아벨리노 각막이상증

아벨리노 각막이상증은 TGFBI(R124H)유전자의 돌연변이가 주원인입니다.
이 유전자를 보유하고 있는지 확인하여 시력 교정 후 발생할 수 있는 부작용을 예방할 수 있습니다.

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  투명한 정상 각막

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  혼탁한 각막

시력교정술을 받기 전에
검사를 진행해야 합니다.

이 돌연변이를 가진 사람이 각막에 상처를 입으면
비정상적으로 많은 양의 단백질이 생산되고
이 단백질이 각막에 쌓이게 되면 시력저하 및
실명에 이를 수 있는 유전성 안과질환입니다.
동형접합자일경우 유년기에 나타나지만
이형접합자의경우 유전적, 환경적 차이로 인해
비교적 늦은 나이까지 증상이 나타나지
않을 수 있습니다.